Validação prospectiva de no primeiro trimestre combinado de triagem para trissomia do 21.



Para analisar o desempenho do novo algoritmo de rastreamento de trissomia 21 por uma combinação de idade materna, translucência nucal (TN) e soro materno livre beta-gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG) e da gravidez associada à proteína plasmática-A PAPP ( -A).
Este foi um estudo prospectivo de rastreamento para trissomia 21 em gestações únicas em 11 + 0 + 6 a 13 semanas de gestação, utilizando um algoritmo que combina a idade materna, TN fetal baseado no modelo de mistura para a avaliação do NT, e soro materno livre beta- hCG e PAPP-A baseado em um modelo de regressão múltipla para a avaliação do perfil metabólico. As medições foram realizadas por NT 60 operadores que obtiveram o certificado da Fundação de Medicina Fetal de competência na digitalização 11-13-semana.
A população do estudo consistiu de 19 614 gestações com cariótipo normal ou entrega de um bebê fenotipicamente normal (grupo euplóide) e 122 casos de trissomia 21. Nos fetos euplóides o NT foi acima dos 50 previamente definida (th), 95 (dia) e 99 (th) percentis 10 em 033 (51,2%), 618 (3,2%) e 123 (0,6%) casos e os respectivos valores para trissomia 21 foram 117 (95,9%), 94 (77,0%) e 57 (46,7%). O NT mediana fetal foi de 0,1 mm do esperado em 47 (78,3%) dos 60 ultrassonografistas e dentro de 0,2 mm em todo. Nos fetos euplóides a mediana livre de beta-hCG foi de 1,0 (variação, 0,1-29,4) de múltiplos da mediana (MoM) e da mediana PAPP-A MoM foi de 1,0 (faixa, 0,2-3,3). Os valores médios foram de 1,0 MoM ou próximo a 1,0 MoM para cada grupo de características de gestação, incluindo gestações de 11, 12 e 13 semanas, peso materno de <60 kg, 60-80 kg e acima de 80 kg, diferentes origens étnicas, fumantes de cigarro e não-fumantes, a concepção natural e fertilização in vitro. Para uma taxa de falso-positivo de 3%, a taxa de detecção de trissomia 21 na triagem por idade materna e fetal NT foi de 81% (95% CI, 73-89%), a idade materna ea bioquímica materna foi de 63% ( 95% CI, 56-72%) e pelo rastreamento combinado com base na idade materna, TN e bioquímica sérica materna era de 90% (95% CI, 84-96%).
Este estudo validou o algoritmo novo risco e demonstrou que no rastreamento combinado da trissomia 21 com base na idade materna, fetal e NT livre beta-hCG e PAPP-A. A taxa de detecção é de cerca de 90% para a 3% de taxa de falso-positivo

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19526452

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Texto Original



To examine the performance of the new algorithm in screening for trisomy 21 by a combination of maternal age, fetal nuchal translucency (NT) and maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin (beta-hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A).
This was a prospective screening study for trisomy 21 in singleton pregnancies at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation using an algorithm combining maternal age, fetal NT thickness based on the mixture model for the assessment of NT, and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A based on a multiple regression model for the assessment of serum biochemistry.The NT measurements were performed by 60 operators who had obtained The Fetal Medicine Foundation certificate of competence in the 11-13-week scan.
The study population consisted of 19 614 pregnancies with a normal karyotype or delivery of a phenotypically normal baby (euploid group) and 122 cases of trisomy 21.In the euploid fetuses the NT was above the previously defined 50(th), 95(th) and 99(th) centiles in 10 033 (51.2%), 618 (3.2%) and 123 (0.6%) cases and the respective values for trisomy 21 were 117 (95.9%), 94 (77.0%) and 57 (46.7%).The median fetal NT was within 0.1 mm of the expected in 47 (78.3%) of the 60 sonographers and within 0.2 mm in all.In the euploid fetuses the median free beta-hCG was 1.0 (range, 0.1-29.4) multiples of the median (MoM) and the median PAPP-A was 1.0 (range, 0.2-3.3) MoM.The median MoM values were 1.0 or close to 1.0 MoM for each subgroup of pregnancy characteristics, including gestations of 11, 12 and 13 weeks, maternal weight of < 60 kg, 60-80 kg and > 80 kg, different ethnic origins, cigarette smokers and non-smokers, natural conception and in vitro fertilization.For a false-positive rate of 3%, the detection rate of trisomy 21 in screening by maternal age and fetal NT was 81% (95% CI, 73-89%), by maternal age and maternal serum biochemistry it was 63% (95% CI, 56-72%) and by combined screening based on maternal age, fetal NT and maternal serum biochemistry it was 90% (95% CI, 84-96%).
This study has validated the new risk algorithm and demonstrated that in combined screening for trisomy 21 based on maternal age, fetal NT and free beta-hCG and PAPP-A the detection rate is about 90% for a 3% false-positive rate.


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